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骨髓只有一半匹配，還可以移植給親人嗎,？
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中山七院兒科團隊說：可以,！
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命運是不幸的，讓南方多見的基因病“地中海貧血”,，選中了北方的小女孩小媛（化名）,。
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命運又是幸運的。哪怕只有一半的相合（單倍體）,，中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院的醫(yī)生也能憑借“親緣單倍體聯(lián)合臍血”方案,，將爸爸的造血干細胞成功移植到小媛的身體里。
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父母千里尋醫(yī),，醫(yī)護攻堅克難，慈善基金雪中送炭——大家合力托起了小小的女孩,，讓她終于沖破陰霾，順利“脫貧”,。
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01
南方的基因病
選中了北方的小女孩
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可愛的北方閨女小媛，出生在河南小縣城,，擁有愛她的父母和哥哥,。
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小媛1歲多時，家人就發(fā)現(xiàn)她總比別的孩子“白”——別人孩子健康紅潤，她卻透著病態(tài)的蒼白,。
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一次發(fā)燒,，父母帶小媛到醫(yī)院檢查,，發(fā)現(xiàn)了重度貧血,。
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在當?shù)刈畲蟮尼t(yī)院，他們從醫(yī)生的口中,，聽到了一個陌生的名詞——
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“地中海貧血,。”
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這對年輕夫妻這才知道,，小媛的病,，可不是普通貧血。
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正常人的血細胞壽命大概在125天左右,，而地貧患者的紅細胞壽命不足,，一般只有30-40天,，更容易“破碎”,、發(fā)生溶血,。
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遺憾的是,，由于地貧常見于我國南方的“九省一市”,，在北方發(fā)病率極低，當?shù)貙τ诘刎毜闹委熃?jīng)驗并不豐富,。
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地貧常見于我國南方的“九省一市”
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在似懂非懂中,，夫妻倆只記得一句“要定期輸血”,，沒有真正認識到地貧的危害性,。
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治療之路并不順暢。血源不足,、經(jīng)濟負擔(dān)重,、治療方案不成熟……種種原因,，導(dǎo)致小媛幾乎沒有接受過規(guī)范的輸血治療。
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近十年過去,，地貧的并發(fā)癥已經(jīng)顯現(xiàn)：小媛出現(xiàn)肝、脾腫大等問題,，“貧血面容”明顯,，鼻梁塌陷,、眼距拉寬。體力也越來越差,，“動一下就沒勁了”。
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地貧患者面容
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意識到疾病的嚴重性,，夫妻倆向省會醫(yī)院的醫(yī)生求助。這次,，醫(yī)生告訴他們：“這病在北方少見，得去南方治,。你們?nèi)V東吧,！”
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02
南下,，尋找生機
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媽媽辭了工作,，一家人攥著車票,，踏上了前往南方的列車,。
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他們先抵達了廣州。在那里,，他們終于明白,，小媛得的是“輸血依賴型地中海貧血”。如果不進行規(guī)范性輸血和排鐵治療,，患兒多在未成年前死亡,。
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病友們交談時，有其他患兒家長告訴他們：“你們?nèi)ド钲诘?strong>中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院看看,，他們的兒科是專門研究兒童血液疾病的,！”
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愛女心切的父母即刻動身，來到了中山七院兒科門診,。
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“兒童友好醫(yī)院”的標識,，展示在科室門口
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中山七院兒科的陳純教授團隊對小媛進行了專業(yè)檢查，表示由于長期未規(guī)律輸血，小媛鐵蛋白水平高,，重要臟器鐵沉積嚴重,。
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“這個病，能根治嗎,？”家人著急地追問,。
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醫(yī)生指出,，要擺脫一輩子輸血,，目前最好的方法是——
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造血干細胞移植。
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造血干細胞是血液系統(tǒng)中的“種子細胞”,。將健康的造血干細胞植入患者體內(nèi),，相當于給身體換上一套全新的“造血系統(tǒng)”,，可以幫助小媛恢復(fù)正常的血液功能,。
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03
骨髓只有一半匹配，也能移植,！
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但順利移植并非易事,。一是找到合適的供者難,，二是對普通家庭而言費用不菲,。
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當家里人下定決心要讓小媛接受造血干細胞移植時,，HLA配型結(jié)果卻接連潑冷水：爸爸,、媽媽與小媛的配型均為半相合（5/10位點相合）,。
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與此同時,，中華骨髓庫雖為小媛匹配到了幾位全相合的捐獻志愿者,，但他們均因各種原因選擇了退出捐獻,。
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鑒于小媛的病情不適合長時間等待,，經(jīng)再三權(quán)衡后,，中山七院兒科陳純教授團隊表示：
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“可以用爸爸的骨髓,。半相合,，也能移植,！”
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經(jīng)家屬同意,，陳純教授與薛紅漫主任為小媛量身定制了“親緣單倍體聯(lián)合臍血”的造血干細胞移植方案。
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這種半相合移植加了一份臍帶血，能發(fā)揮“雙保險作用”,。臍帶血富含造血干細胞,，且免疫原性較低，不易引起排斥反應(yīng),，可以改善骨髓微環(huán)境,，幫助造血干細胞順利植入，減少移植物抗宿主?。℅VHD）的發(fā)生,。
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團隊同時制定了“移植前免疫調(diào)理和PTCy預(yù)防GVHD”方案，最大程度降低植入失敗和嚴重排異反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險,。
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04
慈善基金,，解決燃眉之急
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可以做半相合移植的消息，讓小媛的父母喜上眉梢,，卻又很快被憂愁取代,。
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移植費用，讓這個縣城家庭徹夜難眠,。
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夫妻倆翻著通訊錄,，想著如何向親戚朋友開口借錢。
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為費用焦頭爛額之時,，護士長遞來“欣方舟兒童移植救助計劃”申請表：“試試這個,，中山七院這個慈善基金，專門幫你們這樣的家庭,?！?/span>
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這是中山七院與深圳市欣旺達慈善基金會合作開展的欣方舟兒童移植救助計劃項目（下文簡稱“欣方舟項目”），對那些因家庭經(jīng)濟困難而無法完成造血干細胞移植治療的血液病兒童,，予以一次性經(jīng)濟救助,。
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2023年，欣方舟兒童移植救助計劃項目在中山七院啟動
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欣方舟項目的資助猶如雪中送炭,，極大地減輕了小媛一家的經(jīng)濟負擔(dān),。
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攻克重重難關(guān)，一切就緒,。爸爸打了動員針,，順利采集了造血干細胞。
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移植前,，小媛剃掉了頭發(fā),。媽媽給她作心理準備：“進了移植倉之后，就見不到媽媽了,，要堅強,，要聽話,。”
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小媛掉眼淚,，媽媽也跟著鼻頭酸酸,。
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讓媽媽感到安心的是，小媛進入移植倉后,，醫(yī)生和護士時刻關(guān)注著她的情緒狀態(tài),。他們耐心地開導(dǎo)小媛，陪伴著孩子一同對抗疾病,，讓她不用獨自面對病情帶來的陰霾,。
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05
出倉！擁抱新生
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倉外,，父母在靜靜地等待,。
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由于醫(yī)護團隊準備充分，移植過程十分順利,。健康的干細胞,，在小媛的身體里新生、復(fù)制,，重建造血系統(tǒng),。
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在移植后的第18天，爸爸的干細胞完全植入,！
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移植倉的門緩緩打開,，11歲的小芳（化名）撲進母親懷里，臉上綻開笑容,，“我出來了,！我要去公園玩、我要吃好吃的,！”
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看著活潑的小媛，父母幾乎喜極而泣,。從河南到深圳,，這場跨越千里的救治終于宣告成功。
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小媛面色紅潤,，移植成功,，準備出院
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“成熟的單倍體移植方案，讓苦苦等待配型的患者也有了移植的機會,，”兒科主任薛紅漫教授介紹,，“小媛是獲得欣方舟項目資助的第8個孩子，現(xiàn)在已經(jīng)順利出院,，身體恢復(fù)良好,?！?/span>
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未來，中山七院兒童血液腫瘤?？茖⑴c欣旺達慈善基金等社會公益基金繼續(xù)攜手,，幫助更多需要援助的血液疾病兒童。
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這場跨越千里的生命救援,，是中山七院打造“人文型醫(yī)院”的生動實踐,，為廣大地貧患兒移植治療提供了“光明樣本”，彰顯了深圳作為先行示范區(qū)的醫(yī)療溫度,。
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---中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院---
文 | 梁添奇,、甘淑燕、陳澤淳
指導(dǎo)科室 | 兒科
初審 | 陳純,、薛紅漫,、黃俊彬
審核 | 江清浩、李艾琳
審核發(fā)布 | 陳起坤
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