????6月5日，在我院“三名工程”神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)學(xué)科骨干、科研中心李寧寧副研究員和英國倫敦大學(xué)學(xué)院（UCL）李會良教授的精心組織下,，神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)中英成員進(jìn)行了第7次線上學(xué)術(shù)會議。國際著名神經(jīng)科學(xué)期刊Brain雜志主編，英國UCL Queen Square神經(jīng)學(xué)研究所Dimitri Kullmann院士受邀做題為Genetherapy for epilepsy: from seizure mechanisms? to clinical trial design的學(xué)術(shù)報(bào)告,。我院“三名工程”神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)引進(jìn)團(tuán)隊(duì)帶頭人、英國皇家學(xué)會院士William Richardson教授,，英國皇家學(xué)會院士John Wood教授,，李會良教授、趙靖教授,，我院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心的專家及來自世界各地的70余名學(xué)者參加了本次會議,。

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學(xué)術(shù)匯報(bào)環(huán)節(jié)

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????Kullmann院士就癲癇治療的現(xiàn)狀進(jìn)行了言簡意賅的介紹。他指出,，癲癇影響了全球約1%的人口,，且在過去30年間相關(guān)治療手段并沒有大的進(jìn)展。目前癲癇的新型治療手段包括RNA治療,，細(xì)胞治療和基因治療（genetherapy）,，其中基因治療前景廣闊，大有可為,。Kullmann院士還介紹了其實(shí)驗(yàn)室在基因治療手段治療癲癇的最新研究成果,，包括通過過表達(dá)Kv1.1通道降低神經(jīng)元興奮性和神經(jīng)遞質(zhì)釋放；通過化學(xué)遺傳手段抑制癲癇發(fā)作狀態(tài),；將谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)閮?nèi)源性化學(xué)遺傳激動劑,，通過谷氨酸-門控氯離子通道降低神經(jīng)元興奮性；運(yùn)用“CRISPR-激活”技術(shù),，利用改造后的Cas9來增加內(nèi)源性啟動子的活性,。整個(gè)研究項(xiàng)目內(nèi)容豐富，涉及行為學(xué),、電生理,、化學(xué)遺傳學(xué)、分子生物學(xué)和影像學(xué)等前沿技術(shù)。令人鼓舞的是,，Kullmann院士報(bào)告中提到的部分研究成果正在計(jì)劃進(jìn)行臨床試驗(yàn),，將為癲癇治療開辟新的階段。

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學(xué)術(shù)匯報(bào)環(huán)節(jié)

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????隨后,，與會學(xué)者就相關(guān)問題進(jìn)行了熱烈的討論,。其中，我院鞠俊博士就“奧氮平本身能否改變神經(jīng)活動”和“PTX誘導(dǎo)癲癇發(fā)作情況下神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁酸和谷氨酸釋放狀況”這兩個(gè)問題,，與Kullmann院士進(jìn)行了深入交流,。我院博士研究生王迪龍同學(xué)針對該研究中通過AAV注射表達(dá)KV1.1后在一周內(nèi)就有顯著抗癲癇效果的原因和影響因素進(jìn)行提問。Kullmann院士回答表示,，過表達(dá)KV1.1具有比較強(qiáng)的神經(jīng)電位抑制作用,，可以抑制癲癇的異常腦電位。同時(shí),，由于鉀離子通道表達(dá)比較廣泛,，應(yīng)該存在其他的機(jī)制，但暫時(shí)還沒有做系統(tǒng)性的研究,。

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討論交流環(huán)節(jié)

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????會上,，Kullmann院士、Richardson院士與我院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心就一不典型癲癇病例進(jìn)行了病例討論,。病例顯示：患者為9歲女童,，3月齡起病。有發(fā)作性雙眼向一側(cè)凝視（左右均有）,，以及發(fā)作性單側(cè)肢體活動變差（左右均有,，右側(cè)為主），發(fā)作時(shí)神志清,，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時(shí)不等,。先后應(yīng)用丙戊酸鈉、左乙拉西坦,、硝西泮治療無效。發(fā)作性雙眼向上凝視及發(fā)作性右側(cè)肢體無力的同步腦電圖未見明顯放電,。家族中無類似病患者,。頭顱MRI+MRA未見明顯異常。經(jīng)討論,，考慮兒童交替性偏癱可能性大,。建議完善全外顯子基因檢測，治療方面加用氟桂利嗪診斷性治療,。后續(xù)基因檢測結(jié)果證實(shí)為兒童交替性偏癱,，經(jīng)我院治療后上述癥狀明顯好轉(zhuǎn)。

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遠(yuǎn)程病例討論

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????此次會議Kullmann院士的精彩匯報(bào)引發(fā)了與會專家的強(qiáng)烈共鳴。其最新研究成果將有助于提升癲癇的診斷和治療水平,，有助于做到真正的精準(zhǔn)診療,，幫助病人更好地?cái)[脫病痛，也有助于提升中山七院神經(jīng)疾病臨床和科研的整體水平,。本次線上學(xué)術(shù)會議,，為我院專家學(xué)者與世界各國科研工作人員的交流提供了平臺，為院外專家學(xué)者了解我院提供了契機(jī),，也提高了我院在全球范圍內(nèi)知名度和美譽(yù)度,。

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通訊員：魏守鵬、陳樹達(dá)

編輯：溫志鑫

初審：李寧寧

審核：劉暢

審核發(fā)布：苗偉