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骨髓只有一半匹配，還可以移植給親人嗎,？
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中山七院兒科團(tuán)隊說：可以！
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命運是不幸的,，讓南方多見的基因病“地中海貧血”,，選中了北方的小女孩小媛（化名）,。
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命運又是幸運的。哪怕只有一半的相合（單倍體）,，中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院的醫(yī)生也能憑借“親緣單倍體聯(lián)合臍血”方案,，將爸爸的造血干細(xì)胞成功移植到小媛的身體里。
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父母千里尋醫(yī),，醫(yī)護(hù)攻堅克難,，慈善基金雪中送炭——大家合力托起了小小的女孩，讓她終于沖破陰霾,，順利“脫貧”,。
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01
南方的基因病
選中了北方的小女孩
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可愛的北方閨女小媛，出生在河南小縣城,，擁有愛她的父母和哥哥,。
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小媛1歲多時，家人就發(fā)現(xiàn)她總比別的孩子“白”——別人孩子健康紅潤,，她卻透著病態(tài)的蒼白,。
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一次發(fā)燒，父母帶小媛到醫(yī)院檢查,，發(fā)現(xiàn)了重度貧血,。
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在當(dāng)?shù)刈畲蟮尼t(yī)院，他們從醫(yī)生的口中,，聽到了一個陌生的名詞——
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“地中海貧血,。”
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這對年輕夫妻這才知道,，小媛的病,，可不是普通貧血。
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正常人的血細(xì)胞壽命大概在125天左右,，而地貧患者的紅細(xì)胞壽命不足,，一般只有30-40天，更容易“破碎”,、發(fā)生溶血,。
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遺憾的是，由于地貧常見于我國南方的“九省一市”,，在北方發(fā)病率極低,，當(dāng)?shù)貙τ诘刎毜闹委熃?jīng)驗并不豐富。
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地貧常見于我國南方的“九省一市”
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在似懂非懂中,，夫妻倆只記得一句“要定期輸血”,，沒有真正認(rèn)識到地貧的危害性。
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治療之路并不順暢。血源不足,、經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)重,、治療方案不成熟……種種原因，導(dǎo)致小媛幾乎沒有接受過規(guī)范的輸血治療,。
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近十年過去,，地貧的并發(fā)癥已經(jīng)顯現(xiàn)：小媛出現(xiàn)肝、脾腫大等問題,，“貧血面容”明顯,，鼻梁塌陷、眼距拉寬,。體力也越來越差,，“動一下就沒勁了”。
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地貧患者面容
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意識到疾病的嚴(yán)重性,，夫妻倆向省會醫(yī)院的醫(yī)生求助,。這次，醫(yī)生告訴他們：“這病在北方少見,，得去南方治,。你們?nèi)V東吧！”
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02
南下,，尋找生機(jī)
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媽媽辭了工作,，一家人攥著車票，踏上了前往南方的列車,。
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他們先抵達(dá)了廣州,。在那里，他們終于明白,，小媛得的是“輸血依賴型地中海貧血”,。如果不進(jìn)行規(guī)范性輸血和排鐵治療，患兒多在未成年前死亡,。
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病友們交談時,，有其他患兒家長告訴他們：“你們?nèi)ド钲诘?strong>中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院看看，他們的兒科是專門研究兒童血液疾病的,！”
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愛女心切的父母即刻動身,，來到了中山七院兒科門診。
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“兒童友好醫(yī)院”的標(biāo)識,，展示在科室門口
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中山七院兒科的陳純教授團(tuán)隊對小媛進(jìn)行了專業(yè)檢查，表示由于長期未規(guī)律輸血,，小媛鐵蛋白水平高,，重要臟器鐵沉積嚴(yán)重。
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“這個病，能根治嗎,？”家人著急地追問,。
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醫(yī)生指出，要擺脫一輩子輸血,，目前最好的方法是——
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造血干細(xì)胞移植,。
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造血干細(xì)胞是血液系統(tǒng)中的“種子細(xì)胞”。將健康的造血干細(xì)胞植入患者體內(nèi),，相當(dāng)于給身體換上一套全新的“造血系統(tǒng)”,，可以幫助小媛恢復(fù)正常的血液功能。
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03
骨髓只有一半匹配,，也能移植,！
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但順利移植并非易事。一是找到合適的供者難,，二是對普通家庭而言費用不菲,。
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當(dāng)家里人下定決心要讓小媛接受造血干細(xì)胞移植時，HLA配型結(jié)果卻接連潑冷水：爸爸,、媽媽與小媛的配型均為半相合（5/10位點相合）,。
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與此同時，中華骨髓庫雖為小媛匹配到了幾位全相合的捐獻(xiàn)志愿者,，但他們均因各種原因選擇了退出捐獻(xiàn),。
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鑒于小媛的病情不適合長時間等待，經(jīng)再三權(quán)衡后,，中山七院兒科陳純教授團(tuán)隊表示：
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“可以用爸爸的骨髓,。半相合，也能移植,！”
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經(jīng)家屬同意,，陳純教授與薛紅漫主任為小媛量身定制了“親緣單倍體聯(lián)合臍血”的造血干細(xì)胞移植方案。
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這種半相合移植加了一份臍帶血,，能發(fā)揮“雙保險作用”,。臍帶血富含造血干細(xì)胞，且免疫原性較低,，不易引起排斥反應(yīng),，可以改善骨髓微環(huán)境，幫助造血干細(xì)胞順利植入,，減少移植物抗宿主?。℅VHD）的發(fā)生。
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團(tuán)隊同時制定了“移植前免疫調(diào)理和PTCy預(yù)防GVHD”方案,，最大程度降低植入失敗和嚴(yán)重排異反應(yīng)的發(fā)生風(fēng)險,。
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04
慈善基金，解決燃眉之急
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可以做半相合移植的消息，讓小媛的父母喜上眉梢,，卻又很快被憂愁取代,。
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移植費用，讓這個縣城家庭徹夜難眠,。
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夫妻倆翻著通訊錄,，想著如何向親戚朋友開口借錢。
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為費用焦頭爛額之時,，護(hù)士長遞來“欣方舟兒童移植救助計劃”申請表：“試試這個,，中山七院這個慈善基金，專門幫你們這樣的家庭,?！?/span>
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這是中山七院與深圳市欣旺達(dá)慈善基金會合作開展的欣方舟兒童移植救助計劃項目（下文簡稱“欣方舟項目”），對那些因家庭經(jīng)濟(jì)困難而無法完成造血干細(xì)胞移植治療的血液病兒童,，予以一次性經(jīng)濟(jì)救助,。
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2023年，欣方舟兒童移植救助計劃項目在中山七院啟動
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欣方舟項目的資助猶如雪中送炭,，極大地減輕了小媛一家的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān),。
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攻克重重難關(guān)，一切就緒,。爸爸打了動員針,，順利采集了造血干細(xì)胞。
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移植前,，小媛剃掉了頭發(fā),。媽媽給她作心理準(zhǔn)備：“進(jìn)了移植倉之后，就見不到媽媽了,，要堅強(qiáng),，要聽話?！?/span>
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小媛掉眼淚,，媽媽也跟著鼻頭酸酸。
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讓媽媽感到安心的是,，小媛進(jìn)入移植倉后,，醫(yī)生和護(hù)士時刻關(guān)注著她的情緒狀態(tài)。他們耐心地開導(dǎo)小媛,，陪伴著孩子一同對抗疾病,，讓她不用獨自面對病情帶來的陰霾。
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05
出倉,！擁抱新生
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倉外,，父母在靜靜地等待,。
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由于醫(yī)護(hù)團(tuán)隊準(zhǔn)備充分,，移植過程十分順利,。健康的干細(xì)胞，在小媛的身體里新生,、復(fù)制,，重建造血系統(tǒng)。
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在移植后的第18天,，爸爸的干細(xì)胞完全植入,！
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移植倉的門緩緩打開，11歲的小芳（化名）撲進(jìn)母親懷里,，臉上綻開笑容,，“我出來了！我要去公園玩,、我要吃好吃的,！”
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看著活潑的小媛，父母幾乎喜極而泣,。從河南到深圳,，這場跨越千里的救治終于宣告成功。
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小媛面色紅潤,，移植成功,，準(zhǔn)備出院
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“成熟的單倍體移植方案，讓苦苦等待配型的患者也有了移植的機(jī)會,，”兒科主任薛紅漫教授介紹,，“小媛是獲得欣方舟項目資助的第8個孩子，現(xiàn)在已經(jīng)順利出院,，身體恢復(fù)良好,。”
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未來,，中山七院兒童血液腫瘤?？茖⑴c欣旺達(dá)慈善基金等社會公益基金繼續(xù)攜手，幫助更多需要援助的血液疾病兒童,。
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這場跨越千里的生命救援,，是中山七院打造“人文型醫(yī)院”的生動實踐，為廣大地貧患兒移植治療提供了“光明樣本”,，彰顯了深圳作為先行示范區(qū)的醫(yī)療溫度,。
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---中山大學(xué)附屬第七醫(yī)院---
文 | 梁添奇、甘淑燕,、陳澤淳
指導(dǎo)科室 | 兒科
初審 | 陳純,、薛紅漫,、黃俊彬
審核 | 江清浩、李艾琳
審核發(fā)布 | 陳起坤
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