????6月5日，在我院“三名工程”神經(jīng)科學團隊學科骨干、科研中心李寧寧副研究員和英國倫敦大學學院（UCL）李會良教授的精心組織下，神經(jīng)科學團隊中英成員進行了第7次線上學術會議。國際著名神經(jīng)科學期刊Brain雜志主編，英國UCL Queen Square神經(jīng)學研究所Dimitri Kullmann院士受邀做題為Genetherapy for epilepsy: from seizure mechanisms? to clinical trial design的學術報告。我院“三名工程”神經(jīng)科學團隊引進團隊帶頭人、英國皇家學會院士William Richardson教授，英國皇家學會院士John Wood教授，李會良教授、趙靖教授，我院神經(jīng)醫(yī)學中心的專家及來自世界各地的70余名學者參加了本次會議。

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學術匯報環(huán)節(jié)

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????Kullmann院士就癲癇治療的現(xiàn)狀進行了言簡意賅的介紹。他指出，癲癇影響了全球約1%的人口，且在過去30年間相關治療手段并沒有大的進展。目前癲癇的新型治療手段包括RNA治療，細胞治療和基因治療（genetherapy），其中基因治療前景廣闊，大有可為。Kullmann院士還介紹了其實驗室在基因治療手段治療癲癇的最新研究成果，包括通過過表達Kv1.1通道降低神經(jīng)元興奮性和神經(jīng)遞質釋放；通過化學遺傳手段抑制癲癇發(fā)作狀態(tài)；將谷氨酸轉變?yōu)閮仍葱曰瘜W遺傳激動劑，通過谷氨酸-門控氯離子通道降低神經(jīng)元興奮性；運用“CRISPR-激活”技術，利用改造后的Cas9來增加內源性啟動子的活性。整個研究項目內容豐富，涉及行為學、電生理、化學遺傳學、分子生物學和影像學等前沿技術。令人鼓舞的是，Kullmann院士報告中提到的部分研究成果正在計劃進行臨床試驗，將為癲癇治療開辟新的階段。

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學術匯報環(huán)節(jié)

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????隨后，與會學者就相關問題進行了熱烈的討論。其中，我院鞠俊博士就“奧氮平本身能否改變神經(jīng)活動”和“PTX誘導癲癇發(fā)作情況下神經(jīng)遞質γ-氨基丁酸和谷氨酸釋放狀況”這兩個問題，與Kullmann院士進行了深入交流。我院博士研究生王迪龍同學針對該研究中通過AAV注射表達KV1.1后在一周內就有顯著抗癲癇效果的原因和影響因素進行提問。Kullmann院士回答表示，過表達KV1.1具有比較強的神經(jīng)電位抑制作用，可以抑制癲癇的異常腦電位。同時，由于鉀離子通道表達比較廣泛，應該存在其他的機制，但暫時還沒有做系統(tǒng)性的研究。

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討論交流環(huán)節(jié)

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????會上，Kullmann院士、Richardson院士與我院神經(jīng)醫(yī)學中心就一不典型癲癇病例進行了病例討論。病例顯示：患者為9歲女童，3月齡起病。有發(fā)作性雙眼向一側凝視（左右均有），以及發(fā)作性單側肢體活動變差（左右均有，右側為主），發(fā)作時神志清，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時不等。先后應用丙戊酸鈉、左乙拉西坦、硝西泮治療無效。發(fā)作性雙眼向上凝視及發(fā)作性右側肢體無力的同步腦電圖未見明顯放電。家族中無類似病患者。頭顱MRI+MRA未見明顯異常。經(jīng)討論，考慮兒童交替性偏癱可能性大。建議完善全外顯子基因檢測，治療方面加用氟桂利嗪診斷性治療。后續(xù)基因檢測結果證實為兒童交替性偏癱，經(jīng)我院治療后上述癥狀明顯好轉。

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遠程病例討論

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????此次會議Kullmann院士的精彩匯報引發(fā)了與會專家的強烈共鳴。其最新研究成果將有助于提升癲癇的診斷和治療水平，有助于做到真正的精準診療，幫助病人更好地擺脫病痛，也有助于提升中山七院神經(jīng)疾病臨床和科研的整體水平。本次線上學術會議，為我院專家學者與世界各國科研工作人員的交流提供了平臺，為院外專家學者了解我院提供了契機，也提高了我院在全球范圍內知名度和美譽度。

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通訊員：魏守鵬、陳樹達

編輯：溫志鑫

初審：李寧寧

審核：劉暢

審核發(fā)布：苗偉