????6月5日,，在我院“三名工程”神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)學(xué)科骨干,、科研中心李寧寧副研究員和英國(guó)倫敦大學(xué)學(xué)院（UCL）李會(huì)良教授的精心組織下,，神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)中英成員進(jìn)行了第7次線(xiàn)上學(xué)術(shù)會(huì)議,。國(guó)際著名神經(jīng)科學(xué)期刊Brain雜志主編,，英國(guó)UCL Queen Square神經(jīng)學(xué)研究所Dimitri Kullmann院士受邀做題為Genetherapy for epilepsy: from seizure mechanisms? to clinical trial design的學(xué)術(shù)報(bào)告,。我院“三名工程”神經(jīng)科學(xué)團(tuán)隊(duì)引進(jìn)團(tuán)隊(duì)帶頭人,、英國(guó)皇家學(xué)會(huì)院士William Richardson教授，英國(guó)皇家學(xué)會(huì)院士John Wood教授,，李會(huì)良教授,、趙靖教授，我院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心的專(zhuān)家及來(lái)自世界各地的70余名學(xué)者參加了本次會(huì)議,。

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學(xué)術(shù)匯報(bào)環(huán)節(jié)

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????Kullmann院士就癲癇治療的現(xiàn)狀進(jìn)行了言簡(jiǎn)意賅的介紹,。他指出，癲癇影響了全球約1%的人口,，且在過(guò)去30年間相關(guān)治療手段并沒(méi)有大的進(jìn)展,。目前癲癇的新型治療手段包括RNA治療，細(xì)胞治療和基因治療（genetherapy）,，其中基因治療前景廣闊,，大有可為,。Kullmann院士還介紹了其實(shí)驗(yàn)室在基因治療手段治療癲癇的最新研究成果，包括通過(guò)過(guò)表達(dá)Kv1.1通道降低神經(jīng)元興奮性和神經(jīng)遞質(zhì)釋放,；通過(guò)化學(xué)遺傳手段抑制癲癇發(fā)作狀態(tài),；將谷氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)閮?nèi)源性化學(xué)遺傳激動(dòng)劑，通過(guò)谷氨酸-門(mén)控氯離子通道降低神經(jīng)元興奮性,；運(yùn)用“CRISPR-激活”技術(shù),，利用改造后的Cas9來(lái)增加內(nèi)源性啟動(dòng)子的活性。整個(gè)研究項(xiàng)目?jī)?nèi)容豐富,，涉及行為學(xué),、電生理、化學(xué)遺傳學(xué),、分子生物學(xué)和影像學(xué)等前沿技術(shù),。令人鼓舞的是，Kullmann院士報(bào)告中提到的部分研究成果正在計(jì)劃進(jìn)行臨床試驗(yàn),，將為癲癇治療開(kāi)辟新的階段,。

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學(xué)術(shù)匯報(bào)環(huán)節(jié)

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????隨后，與會(huì)學(xué)者就相關(guān)問(wèn)題進(jìn)行了熱烈的討論,。其中,，我院鞠俊博士就“奧氮平本身能否改變神經(jīng)活動(dòng)”和“PTX誘導(dǎo)癲癇發(fā)作情況下神經(jīng)遞質(zhì)γ-氨基丁酸和谷氨酸釋放狀況”這兩個(gè)問(wèn)題，與Kullmann院士進(jìn)行了深入交流,。我院博士研究生王迪龍同學(xué)針對(duì)該研究中通過(guò)AAV注射表達(dá)KV1.1后在一周內(nèi)就有顯著抗癲癇效果的原因和影響因素進(jìn)行提問(wèn),。Kullmann院士回答表示,，過(guò)表達(dá)KV1.1具有比較強(qiáng)的神經(jīng)電位抑制作用,，可以抑制癲癇的異常腦電位。同時(shí),，由于鉀離子通道表達(dá)比較廣泛,，應(yīng)該存在其他的機(jī)制，但暫時(shí)還沒(méi)有做系統(tǒng)性的研究,。

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討論交流環(huán)節(jié)

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????會(huì)上,，Kullmann院士、Richardson院士與我院神經(jīng)醫(yī)學(xué)中心就一不典型癲癇病例進(jìn)行了病例討論,。病例顯示：患者為9歲女童,，3月齡起病。有發(fā)作性雙眼向一側(cè)凝視（左右均有）,，以及發(fā)作性單側(cè)肢體活動(dòng)變差（左右均有,，右側(cè)為主），發(fā)作時(shí)神志清,，持續(xù)數(shù)分鐘至1小時(shí)不等,。先后應(yīng)用丙戊酸鈉,、左乙拉西坦、硝西泮治療無(wú)效,。發(fā)作性雙眼向上凝視及發(fā)作性右側(cè)肢體無(wú)力的同步腦電圖未見(jiàn)明顯放電,。家族中無(wú)類(lèi)似病患者。頭顱MRI+MRA未見(jiàn)明顯異常,。經(jīng)討論,，考慮兒童交替性偏癱可能性大。建議完善全外顯子基因檢測(cè),，治療方面加用氟桂利嗪診斷性治療,。后續(xù)基因檢測(cè)結(jié)果證實(shí)為兒童交替性偏癱，經(jīng)我院治療后上述癥狀明顯好轉(zhuǎn),。

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遠(yuǎn)程病例討論

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????此次會(huì)議Kullmann院士的精彩匯報(bào)引發(fā)了與會(huì)專(zhuān)家的強(qiáng)烈共鳴,。其最新研究成果將有助于提升癲癇的診斷和治療水平，有助于做到真正的精準(zhǔn)診療,，幫助病人更好地?cái)[脫病痛,，也有助于提升中山七院神經(jīng)疾病臨床和科研的整體水平。本次線(xiàn)上學(xué)術(shù)會(huì)議,，為我院專(zhuān)家學(xué)者與世界各國(guó)科研工作人員的交流提供了平臺(tái),，為院外專(zhuān)家學(xué)者了解我院提供了契機(jī)，也提高了我院在全球范圍內(nèi)知名度和美譽(yù)度,。

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通訊員：魏守鵬,、陳樹(shù)達(dá)

編輯：溫志鑫

初審：李寧寧

審核：劉暢

審核發(fā)布：苗偉